Chẩn đoán tự kỷ hiện nay thường có kèm theo một số tình trạng được chẩn đoán riêng biệt: rối loạn tự kỷ, rối loạn phát triển lan tỏa – không đặc hiệu (PDD-NOS) và hội chứng Asperger. Những tình trạng này đều được gọi là rối loạn phổ tự kỷ.
Rối loạn Phổ tự kỷ theo mỗi giai đoạn có những dấu hiệu không giống nhau. Cụ thể:
- Dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ giai đoạn từ khi mới sinh ra cho đến 6 tháng tuổi:
- Thiếu kỹ năng tương tác xã hội: Đây là dấu hiệu trẻ tự kỷ dưới 6 tháng đặc trưng cha mẹ có thể nhận thấy. Trẻ không thể hoặc kém về mặt tương tác xã hội, thể hiện sự không quan tâm đến những người xung quanh hay không có nhu cầu kết bạn, thích tương tác với đồ vật cá nhân mà không quan tâm đến môi trường.
- Không phản ứng với âm thanh: Trẻ không chú ý, phản ứng ít khi có người khác gọi tên hoặc có âm thanh xung quanh như tiếng mèo kêu hay còi xe. Điều này khiến trẻ ít tương tác với môi trường mà thường thích chơi một mình với đồ chơi.
- Chậm nói: Trẻ không phát triển khả năng bập bẹ tập nói đúng cho độ tuổi của mình. Ngược lại, trẻ có thể thì thầm loại ngôn ngữ riêng của bản thân.
- Không biểu hiện cảm xúc thông thường: Trẻ thường không thể bày tỏ cảm xúc qua khuôn mặt như các biểu hiện cười, buồn hay ngạc nhiên. Khả năng giao tiếp bằng mắt cũng giảm, thể hiện sự hạn chế trong việc tương tác và chia sẻ ánh nhìn. Trẻ cũng không có các hành động như vẫy tay, đòi bế hoặc tiếp cận với môi trường.
- Không thích được âu yếm: Trẻ có thể trở nên cứng nhắc hay không thoải mái khi được âu yếm từ người khác hay thậm chí là bố mẹ. Thâm chí, trẻ tự kỷ hay la hét, khó chịu khi có người chú ý.
- Không bắt chước: Thiếu khả năng bắt chước âm thanh, nét mặt, cử chỉ của người khác, không phản ứng tích cực với việc học hỏi qua môi trường xung quanh. Trẻ cũng thường ít vận động hơn so với trẻ cùng độ tuổi, có thể không thích vận động và không phản ứng tích cực với các hoạt động thể chất.
- Biểu hiện khác: Trẻ có thể thể hiện hành vi không chịu thay đổi nhanh chóng khi chuyển đến môi trường mới. Thường xuyên xoay người theo vòng, vẫy tay liên tục hoặc có sự hạn chế trong việc thích ứng với các hoạt động và đồ vật xung quanh.
- Dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ giai đoạn từ 6 tháng tuổi đến 24 tháng tuổi
- Không thể hiện sự thích thú trên khuôn mặt.
- Không giao tiếp bằng mắt, không cười và thậm chí có thể nhìn thẳng vào bạn.
- Không phải lúc nào cũng phản ứng với âm thanh. Không trả lời khi trẻ được gọi bằng tên, không quay lại để xem nơi phát ra âm thanh hoặc không tỏ ra giật mình khi nghe thấy một tiếng động lớn. Trong các tình huống khác, thính giác của anh ta có vẻ bình thường.
- Không thích được âu yếm hoặc người khác chạm vào người.
- Không thể hiện sự quan tâm đến các trò chơi mà các trẻ khác thường chơi và thích thú.
- Không nói bập bẹ hoặc có những dấu hiệu ban đầu của nói sớm.
- Không sử dụng cử chỉ, chẳng hạn như đưa tay về phía bạn khi trẻ muốn được bế.
- Trẻ không sử dụng cử chỉ. Không lắc đầu để trả lời có hay không. Không vẫy tay chào tạm biệt hoặc chỉ vào những thứ mà trẻ muốn.
- Trẻ không vào những đồ vật để thể hiện sự quan tâm đến thế giới xung quanh. Trong khi những trẻ khác ở giai đoạn 14 đến16 tháng tuổi, hầu hết trẻ chỉ thu hút sự chú ý của bạn để chia sẻ điều gì đó mà trẻ quan tâm, chẳng hạn như con chó con hoặc đồ chơi mới.
- Trẻ không sử dụng các từ đơn sau 16 tháng
- Mất kỹ năng giao tiếp hoặc xã hội. Trước kia trẻ có thể bập bẹ hoặc nói được một vài từ hoặc tỏ ra quan tâm đến mọi người, nhưng đến giai đoạn này thì trẻ không có những hành vi này.
- Dường như trẻ phớt lờ hoặc không chú đến những người xung quanh và trẻ chỉ ở trong thế giới của riêng của bản thân.
- Đi bằng ngón chân hoặc trẻ không thể bước đi.
- Dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ giai đoạn từ 2 đến 3 tuổi
Tương tác và giao tiếp xã hội:
- Thích chơi một mình, không kết bạn, tránh giao tiếp.
- Không nói được từ có 2 tiếng trở lên khi đã 2tuổi.
- Coi người khác như một công cụ – kéo tay người khác khi muốn yêu cầu.
- Chưa biết dùng ngón trỏ để chỉ điều trẻ muốn.
- Không hợp tác với sự chỉ dẫn, dạy bảo của người lớn.
- Không biết gật đầu đồng ý và lắc đầu không đồng ý.
- Tránh giao tiếp bằng mắt, không nhìn thẳng vào người đối diện.
- Ngưng nói ở bất cứ tuổi nào, dù trước đó đã biết nói.
Về hành vi:
- Thích xem sách, tạp chí, các nhãn mác và logo quảng cáo.
- Sử dụng đồ chơi không thích hợp.
- Không có nỗi sợ giống trẻ bình thường, đồng thời có
- những hoảng sợ một cách vô cớ.
- Không đoán biết được những nguy hiểm.
- Thích ngửi hay liếm đồ vật.
- Thích chạy vòng vòng, xoay vòng vòng và quay các loại bánh xe.
Phát triển vận động có thể bình thường
- Dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ giai đoạn từ 4 đến 5 tuổi
Tương tác và giao tiếp xã hội
- Trẻ bị chậm nói, nếu có ngôn ngữ phát triển, có thể có chứng nhại lời (lặp lại theo kiểu học vẹt những gì người khác nói).
- Không biết chơi tưởng tượng, chơi giả vờ, chơi đóng vai.
- Giọng nói kỳ cục (chẳng hạn như cách nói nhấn giọng hay đơn điệu).
- Giao tiếp mắt vẫn còn hạn chế, dù có thể đã có một số cải thiện.
- Tương tác với người khác gia tăng nhưng vẫn còn hạn chế.
Hành vi
- Có vẻ rất nhớ đường đi và địa điểm.
- Thích các con số và thích đọc tiếng nước ngoài.
- Rất tốt khi thao tác các sản phẩm điện tử.
- Thích nhìn nghiêng hay liếc mắt khi ngắm nghía đồ vật.
- Các cơn giận và sự gây hấn vẫn tồn tại nhưng có thể dần dần cải thiện.
- Tự làm tổn thương mình.
- Tự kích động.
- Rất khó chịu khi thay đổi thói quen hàng ngày.
Phát triển vận động có thể bình thường
- Các dấu hiệu nhận biết rối loạn phổ tự kỷ ở giai đoạn trưởng thành
Tương tác và giao tiếp xã hội
- Gặp các vấn đề trong phát triển các kỹ năng giao tiếp, nét mặt thiếu biểu cảm, và tư thế cơ thể không tự nhiên.
- Không thể thiết lập tình bạn với những người cùng trang lứa.
- Gặp khó khăn trong việc quan tâm, chia sẻ hưởng thụ lợi ích hoặc thành tựu với những người khác.
- Thiếu sự đồng cảm. Những người bị chứng tự kỷ có thể gặp khó khăn trong việc thấu hiểu cảm xúc của người khác, chẳng hạn như đau hoặc buồn rầu.
- Khó tiến hành các bước để bắt đầu một cuộc trò chuyện, những người bị chứng tự kỷ khó khăn để tiếp tục một cuộc trò chuyện, sau khi đã bắt đầu.
- Họ gặp khó khăn để có thể hiểu hết được ý nghĩa các câu nói ẩn ý của người khác.
Hành vi
- Rập khuôn và lặp đi lặp lại việc sử dụng ngôn ngữ.
- Những người bị chứng tự kỷ thường lặp lại hơn một lần một từ hoặc cụm từ mà họ đã nghe nói trước đây.
- Người có rối loạn phổ tự kỷ thường chỉ tập trung vào một bộ phận cụ thể của các món đồ quen thuộc, chẳng hạn như bánh xe trên một chiếc xe, thay vì toàn bộ.
- Sự lo lắng về một chủ đề nhất định. Ví dụ, người lớn có thể bị hút bởi trò chơi điện tử, kinh doanh thẻ, hoặc tấm giấy phép
- Rập khuôn hành vi.
Công việc và học tập
- Tiếp thu chậm, học tập kém, ít nói chuyện.